fb

blog drukarnia cyfrowa


XV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy
Dodane: 2016-05-17


29.02.2016- 06.03.2016
XV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy



Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba genetyczna (zwłóknienie torbielowate, Cystict Fibrosis- CF). Oznacza to, że tą chorobą nie można się zarazić, jest ona zapisana w DNA rodziców. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego m. in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Najczęściej występuje mutacja F508del. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Chore dziecko zawsze dziedziczy dwa egzemplarze wadliwego genu powodującego mukowiscydozę - jeden od matki, drugi od ojca. W sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dzieci wynosi 1:4, mają 75% szans na urodzenie dziecka zdrowego. Gdy mamy do czynienia z osoba chorą i nosicielem mutacji wówczas ryzyko dziedziczenia choroby wynosi 50% (czyli 2:4). Natomiast w przypadku, gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem brak jest ryzyka dziedziczenia choroby, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem wadliwego genu. Choroba objawia się zarówno u dziewcząt, jak i u chłopców.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Najczęściej występują objawy ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. Na mukowiscydozę wskazują więc nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, polipy nosa, przewlekły kaszel. Niezbędne jest podawanie leków upłynniających wydzieliną i codzienna fizjoterapia układu oddechowego. W układzie pokarmowym mukowiscydoza zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. Chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. W efekcie zatykania przewodów żółciowych wątroby dochodzi do zastoju żółci i marskości żółciowej gruczołu. Natomiast niedrożność nasieniowodów u mężczyzn, a u kobiet niedrożność jajowodów mogą prowadzić do nieprawidłowości w układzie rozrodczym.

Najczęstsze objawy mukowiscydozy:

  • uciążliwy, przewlekły kaszel z gęstą wydzieliną
  • nawracające zapalenie płuc i oskrzeli
  • tłuszczowe i obfite stolce
  • przewlekłe zapalenia zatok
  • niedobór wzrostu i masy ciała
  • bardziej niż zwykle słony pot
  • niewydolność trzustki

Jak zdiagnozować mukowiscydozę?

Podstawą do diagnozy mukowiscydozy jest test potowy polegający na oznaczaniu poziomu chlorku sodowego w pocie. Podwyższone stężenie chloru i sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60 mmol/l dla dzieci starszych). Badania poziomu chlorków muszą być 2-3 krotnie powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego w genie CFTR (badanie mutacji F508del lub innej w zależności od potrzeby pacjenta, krewnych).

W ramach Tygodnia Mukowiscydozy laboratorium CIGEN Sp. z o.o. zaprasza na badanie genetyczne mukowiscydozy pod kątem delecji F508 w promocyjnej cenie 195,00 złotych.



Jeszcze 20 lat temu dzieci chorujące na mukowiscydozę nie osiągały pełnoletności. Obecnie dzięki badaniom przesiewowym wszystkich noworodków i ośrodkom referencyjnym wielu z nich, pomimo choroby, studiuje, pracuje, zakłada swoje rodziny. Jednak w Polsce średnia wieku chorych na mukowiscydozę wciąż jest prawie 20 lat niższa niż w innych krajach Europy Zachodniej, gdzie chorzy potrafią przeżyć ponad 40 lat.

Cennik badań


Mukowiscydoza I

cena: 220.00zł

Przejdź do cennika

Mukowiscydoza II

cena: 250.00zł

Przejdź do cennika

Mukowiscydoza III

cena: 490.00zł

Przejdź do cennika