METABOLIZM SKŁADNIKÓW ODŻYWCZYCH
Dodane: 2019-03-12
METABOLIZM SKŁADNIKÓW ODŻYWCZYCH
Zrównoważony metabolizm jest zasadniczym elementem zdrowia i ma wpływ na prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Predyspozycje genetyczne warunkują przekształcanie witamin z form nieaktywnych do form czynnych biologicznie, wchłanianie i transport międzykomórkowy składników odżywczych oraz zdolność organizmu do usuwania nadmiarów. Badanie polimorfizmów genetycznych może wskazać przyczyny niedoborów lub nadmiaru poszczególnych składników, pomimo prawidłowo zbilansowanej diety. Konsekwencją niedostosowania odpowiedniej ilości witamin i składników mineralnych może być zwiększona zapadalność na poważne choroby.
Gen BCMO1 (metabolizm witaminy A)
Witamina A jest witaminą rozpuszczalną w tłuszczach, mającą duże znaczenie w prawidłowym funkcjonowaniu układów wzrokowego i odpornościowego oraz procesów rozrodczych. Beta-karoten jest prekursorem aktywnej witaminy A i przeciwutleniaczem znajdującym się w wielu owocach i warzywach mających pomarańczowo-czerwoną barwę. W organizmie beta-karoten może ulegać przekształceniu do aktywnej biologicznie postaci witaminy A (retinolu). Badania wskazują, że osoby posiadające wersję GG genu BCMO1 kodującego monooksygenazę beta-karotenu 1, nie są w stanie przekształcać beta-karotenu w aktywną witaminę A w wystarczającym stopniu. Osoby takie uznaje się za wykazujące niską odpowiedź na beta-karoten zawarty w diecie, u których dodatkowe spożycie aktywnej witaminy A może zapewnić takie jej stężenie we krwi, które zapewnia właściwe funkcjonowanie układów wzrokowego, odpornościowego i rozrodczego.
Gen FUT2 (metabolizm witaminy B12)
Witamina B12 (kobalamina) jest bardzo ważna dla prawidłowego funkcjonowania mózgu i układu nerwowego. Jest odpowiedzialna za funkcjonowanie czerwonych krwinek i zapobiega niedokrwistości (anemii) megaloblastycznej, mogącej powodować osłabienie i zmęczenie. Badania wskazują, że pewna grupa populacji jest narażona na wyższe ryzyko niedoboru witaminy B12. Badania wykazały, ze możne być to związane ze zmiennością genu kodującego enzym fukozylotransferaza 2 (FUT2). Enzym ten jest zaangażowany w procesy wchłaniania witaminy B12 i jej transportu pomiędzy komórkami. Warianty tego genu zostały powiązane z niskim stężeniem witaminy B12 we krwi, szczególnie w przypadku stosowania diety wegetariańskiej. Jednakże, osoby posiadające wariant ryzyka mogą ograniczyć ryzyko jej niedoboru poprzez dostarczanie odpowiedniej ilości witaminy B12
Gen GSTT1 (metabolizm witaminy C)
Witamina C jest niezbędnym do życia składnikiem pokarmowym w całości pozyskiwanym z diety. Niskie stężenie witaminy C we krwi wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy typu 2 i nowotworów. Badania naukowe wykazały, że ilość witaminy C wchłanianej do krwi może różnić się między osobami spożywającymi tą samą jej ilość. Niektórzy z nas nie wykorzystują witaminy C z diety równie dobrze jak inni i w związku z tym narażeni są na wyższe ryzyko jej niedoboru. W opublikowanych badaniach wykazano, że zdolność do sprawnego przetwarzania witaminy C zależy od genu noszącego nazwę GSTT1. Gen GSTT1 produkuje białko należące do rodziny S-transferaz glutationowych. Enzymy te odgrywają kluczową rolę w metabolizmie witaminy C.
Geny CYP2R1 i GC (metabolizm witaminy D)
Witamina D jest potrzebna do absorpcji wapnia, a wraz z wapniem, jest bardzo ważnym składnikiem odżywczym do optymalizacji zdrowia kości. Odpowiedni poziom witaminy D również potrzebny jest do prawidłowego funkcjonowania większości komórek w ciele. 25-hydroksylaza witaminy D to kluczowy enzym aktywujący witaminę D z jej formy wyjściowej, uzyskiwanej poprzez ekspozycję na działanie promieni słonecznych lub pochodzącej z diety. Enzym ten jest kodowany przez gen CYP2R1. Z kolei gen GC koduje białko wiążące witaminę D, odpowiedzialne za jej transport do tkanek. Warianty obu genów są związane z podwyższonym ryzykiem niedoborów witaminy D we krwi. Badania wskazują, że zmienność genów CYP2R1 i GC może wpływać na indywidualne ryzyko występowania niskiego stężenia 25-hydroksy witaminy D we krwi.
Gen F5 (metabolizm witaminy E)
Witamina E jest witaminą rozpuszczalną w tłuszczach, mającą zasadnicze znaczenie dla funkcji układu odpornościowego, a także zdrowych oczu i skóry. Jest to silny przeciwutleniacz, który może zapobiegać chorobom układu krążenia. Choć niedobory witaminy E są rzadkim zjawiskiem, badania naukowe wykazały, że wyższe spożycie witaminy E u niektórych osób zapewnia ochronę przed żylną chorobą zakrzepowo-zatorowej (VTE, ang. venous thromboembolism). VTE obejmuje zakrzepicę żył głębokich (DVT, ang. deep vein thrombosis), objawiającą się skrzepami krwi, zwykle w nogach oraz zatorowość płucną (PE, ang. pulmonary embolism), gdzie skrzepy krwi wędrują do płuc z innych części ciała. W przebiegu żylną chorobą zakrzepowo-zatorowej skrzepy krwi mogą powodować ból, obrzęk i zaczerwienienie. Ryzyko w/w choroby zależy po części od zmienności genu F5 lecz badania naukowe wskazują, że ryzyko to jest niższe u osób stosujących suplementację witaminy E.
Gen MTHFR (metabolizm kwasu foliowego)
Kwas foliowy to rozpuszczalna w wodzie witamina B niezbędna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju komórek. Niskie stężenia kwasu foliowego we krwi jest związane z podwyższonym ryzykiem chorób serca i udaru. Badania naukowe wykazały, że ilość kwasu foliowego wchłanianego z krwi może być różna u różnych osób spożywających tę samą ilość tej witaminy. Niektórzy z nas nie wykorzystają znajdującego się w diecie kwasu foliowego równie skutecznie jak inni, i są narażeni na wyższe ryzyko jego niedoboru. W badaniach wykazano, że zdolność do sprawnego przetwarzania kwasu foliowego zależy od genu noszącego nazwę MTHFR. Gen MTHFR produkuje reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR), będącą zasadniczym enzymem regulującym metabolizm kwasu foliowego. MTHFR przekształca kwas foliowy z diety na jego postać czynną, która może być użyta przez organizm na poziomie komórkowym.
Geny HFE i SLC17A1 (przeładowanie żelazem)
Hemochromatoza to stan, w którym organizm wchłania zbyt wiele żelaza (tzw. zespół przeładowania żelazem), co może prowadzić do chorób wątroby, zapalenia stawów i chorób serca. W przypadku wysokiego ryzyka przeładowania żelazem ważne jest kontrolowanie jego spożycia oraz markerów stężenia żelaza we krwi, takich jak ferrytyna, hepcydyna czy wysycenie transferryny. Ludzkie białko hemochromatozy jest kodowane przez gen HFE. Białko HFE reguluje wychwyt żelaza w jelicie cienkim. Zmienność sekwencji w tym genie została powiązana z przeładowaniem żelazem. Gen SLC17A1 zlokalizowany jest w pobliżu genu HFE i jego zmienność sekwencji także jest związana z przeładowaniem żelazem.
Geny TMPRSS6, TFR2 i TF (metabolizm żelaza)
Żelazo uczestniczy w transporcie tlenu w organizmie, wpływa na prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego i spełnia liczne inne funkcje. Niskie stężenie żelaza wykrywa się dokonując pomiaru określonych markerów we krwi, takich jak ferrytyna, hepcydyna i transferryna. Niskie stężenie żelaza może prowadzić do rozwoju niedokrwistości (anemii), objawiającej się zmęczeniem, bladością skóry, osłabieniem, dusznością i zawrotami głowy. Niektóre geny takie jak TMPRSS6, TFR2 i TF wpływają na niskie stężenie żelaza. Gen TMPRSS6 koduje białko matriptazę-2, które wpływa na stężenie hepcydyny uczestniczącej w regulacji równowagi jonów żelaza. Gen receptora transferryny 2 (TFR2) koduje białko TFR2, które wspomaga transport żelaza do komórek. Gen transferryny (TF) koduje białko transferrynę, odpowiedzialne głównie za transport żelaza w organizmie. Razem, zmienność tych genów może wpływać na ryzyko niskiego stężenia żelaza.
Gen GC (metabolizm wapnia)
Wapń jest niezbędnym składnikiem odżywczym budującym i utrzymującym silne kości. Wchłanianie wapnia jest zależne m. in. od witaminy D. Gen GC koduje białko wiążące witaminę D, które wiąże witaminę D i transportuje ją do różnych tkanek. Ponieważ witamina D jest niezbędna do wchłaniania wapnia, to białko wiążące może wpływać na stężenie wapnia w organizmie i, co za tym idzie, na ryzyko złamań. Badania naukowe wykazały, że dwa warianty genu GC są związane z podwyższonym ryzykiem złamań kości, gdy spożycie wapnia jest zbyt niskie.
źródła: https://www.nutrigenomix.com/trying-to-find-a-healthy-diet-look-to-your-genes; https://cambridge-diagnostics.pl/strefa-profesjonalisty/badania-genetyczne/