Planowanie ciąży
Dodane: 2016-05-17

Badania cytogenetyczne

Ustalenie kariotypu u pary w celu poszukiwania aberracji chromosomowych (zmian liczbowych lub strukturalnych chromosomów). Materiał do badania: krew pobrana na heparynę.

Badania molekularne

Poszukiwanie mutacji punktowych w genie MTHFR, genie czynnika II (protrombiny) oraz czynnika V (mutacja Leiden) u kobiet z poronieniami samoistnymi.
Trombofilia wrodzona jest chorobą dziedziczną. Bardzo często nie daje żadnych objawów. Choć dotyczy dużego odsetka kobiet to badanie w kierunku trombofilii wykonywane jest dopiero, gdy dojdzie do poronienia, czy przy problemach z zajściem w ciążę. Tymczasem dla bezpieczeństwa ciąży wskazane jest, aby wszystkie przyszłe mamy, które w wywiadzie rodzinnym mają stwierdzone poronienia samoistne, niepowodzenia rozrodu, zakrzepice, udary, zawały sprawdziły, czy nie mają mutacji odpowiedzialnej za występowanie tej choroby. Właściwe leczenie farmakologiczne u nosicielek mutacji może znacznie podnieść szanse na szczęśliwy poród.